▲家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病。(示意照/翻攝自Pixabay)匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導手腳無力,如針刺痛感,57歲的賴先生,近年來漸進式的有手脚麻木、無力等症狀,且有如針在刺一般的發痛,無法爬樓梯,還交替出現腸胃不適、便祕、拉肚子的困擾,因為家族一位堂叔也有類似的症狀,醫師判定為「家族型類澱粉神經病變」,屬於一種體染色體顯性遺傳的疾病。在台灣,推估有100到150個家族有「家族型類澱粉神經病變」,發病年齡,男性約55歲,女性約65歲,病變會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等器官。台北榮總神經醫學中心神經內科醫師林恭平表示,進一步檢查發現,賴先生的神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病,轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。林恭平說,家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素基因突變,結構改變,造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上,由於無法被人體有效清除,最終導致疾病症狀,且一人罹病,後代無論男女都有50%的遺傳機率。治療家族型類澱粉神經病變,以往只有肝臟移植,50歲以前發作的類澱粉沉積症病患,接受肝臟移植手術預後良好,但一旦年齡超過肝臟移植治療時機,加上捐贈取得不易,只能以藥物治療為主。林恭平指出,過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用,台北榮總團隊發現,國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉,可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生,及其後續的囤積,有效控制並延緩病情,像賴先生參與臨床研究,每3周注射一次,突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20%以下,神經病變得以控制延緩,現今仍能自行走路,血壓穩定,腸胃功能正常。台北榮總強調,這項突破性研究成果已於107年7月獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登,讓家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。照片來源:翻攝自Pixabay【文章轉載請註明出處】


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